През далечната 1866г английският доктор Даун описва клиничните белези на синдром, който днес носи неговото име. През 1959г. се установява,че Синдромът на Даун е резултат от Тризомия 21. Това е най-често срещаната генетична аномалия, която се дължи на една допълнителна хромозома в 21-вата хромозомна двойка. В България годишно се раждат около 100 такива деца. Едно от най-важните неща, които трябва да знаем за тези деца е,че по-скоро са подобни на останалите, отколкото различни от тях.
Децата със Синдром на Даун имат специфичен външен вид,в много от случаите-забавено умствено развитие и някои характерни здравословни проблеми. Тежестта им обаче варира в огромни граници при различните хора.В най-общи линии хората със Синдром на Даун са по-дребни и тяхното психическо и физическо е по-бавно,в сравнение с връстниците им.
Ето някои от външните белези,които често се свързват с със Синдром на Даун.
- Намален мускулен тонус.
Децата със Синдром на Даун често имат намален мускулен тонус,който се нарича хипотония.Това означава,че мускулите им са леко отпуснати и на пипане изглеждат “мековати”.Това е важна физическа характеристика,която кара лекарите още след раждането да търсят други признаци на синдрома на Даун.Повечето физически признаци на синдрома не пречат на индивида да расте и да се развива,но намаленият мускулен тонус би могъл да затрудни видовете физически движения.Примерно намаленият мускулен тонус засяга развитието на двигателните умения като изправяне,сядане,преобръщане и ходене.Мускулите на устата също имат намален мускулен тонус и поради тази причина развитието на хранителните и говорни умения също могат да бъдат забавени.Хипотонията също така води до повишена подвижност на ставите.
- Форма на главата.
Хората със Синдром на Даун имат малко по-малка глава от нормалното. Възможно е задната маст е да по-плоска и по-къса. Вратът също може да изглежда по-къс. Меките части на главата (фонтанелите), които бебетата имат ,могат да са по-широки при бебета със Синдром на Даун и да им е необходимо по-дълго време за да се затворят.
- Лицеви характеристики.
Много место лицето е по-широко и гърбът на носа е по-плосък от обикновено. Очите изглеждат малко извити нагоре (поради тази типична черта за азиатците, в миналото синдромът се е наричал “монголоизъм”). Външната част на ириса на всяко от очите е възможно да има светли точици ,наречени “петна на Бръшфийлд”. Устата много често е сравнително малка и покривът на устната кухина-плитък. Когато тези белези са в комбинация с намален мускулен тонус, езикът излиза навън и изглежда като по-голям в сравнение с устата. Зъбите започват да растат по-късно и в необичайна последователност.
При повечето деца зъбите израстват в един и същ ред, но при деца със Синдром на Даун сякаш имат собствена последователност. Освен това зъбите могат да бъдат по-малки, със по-странна форма и необичайно място. Същите проблеми могат да се повторят и при израстването на постоянните зъби. Ушите е възможно да са малки и върховете им да са прегънати леко напред. Тъй като каналите са къси и тесни, место могат да се запушат, което да допринесе за различен процент загуба на слуха.
- Стъпала и длани.
Често срещано е дланите да са по-малки от обичайното.Дланта може да има само една бразда,наречена напречна дланна или маймунска бразда.При стъпалата е възможно да има широко разстояние между първия и втория пръст.Чести срещано е плоскостъпието.
Свържете се с мен
Има някои заболявания, които обаче са с доста тежки последствия. Около половината от хората със Синдром на Даун е възможно да имат някакъв сърдечен порок в по-лека или по-тежка форма. При новородените бебета със Синдром на Даун е често срещана пъпната херния.
В повечето случаи, след стягане на коремната мускулатура около една година, се затваря се сама. Ортопедичните проблеми също много често съпътстват живота им. Около 5 и 10 % може да се развие епилепсия. Един от най-характерните проблеми на хората със Синдром на Даун е нарушение на функцията на щитовидната жлеза. Въпреки всички изредени по-горе болести съвременната медицина дава възможност на хората със Синдром на Даун да водят нормален живот.
Децата със Синдром на Даун имат възможност да бъдат добре интегрирани, да развиват своите способности и да учат, стига да им се даде шанс. В зависимост от проявлението на синдрома, те могат да спортуват, работят, творят, да създават семейства.